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HISTÓRICO:

A Anemia Falciforme tem origem desconhecida, mas provavelmente desenvolveu-se na África, milhões de anos atrás. Protege as pessoas contra a malária, doença séria e comum nos países de clima quente.

No Brasil estima-se que 3 de cada 100 pessoas são portadoras do traço de Anemia Falciforme e 1 em cada 500 negros brasileiros nasce com uma forma de doença. Embora haja uma maior incidência na raça negra, os brancos, particularmente os que são provenientes do Mediterrâneo (Grécia, Itália, etc.) Oriente médio, Índia, apresentam a doença. Diante deste quadro é possível deduzir-se que a miscigenação racial existente no Brasil está gerando a continuidade desta anemia, conforme ratifica a literatura científica brasileira, apontando de forma contundente que anemias hereditárias no país constituem um grave problema de saúde pública.

Cerca de 1 em cada 8 afro-brasileiros tem o que é chamado de traço falcêmico.

INTRODUÇAO

A doença falciforme afeta o sangue. O sangue é bombeado do coração para todas as partes do corpo por tubos ocos chamados vasos sangüíneos.

O sangue é uma mistura de vários tipos diferentes de células suspensas em um líquido plasma.

Algumas células são necessárias para a luta contra infecções como os glóbulos brancos e outras são necessárias para a parar sangramentos, chamadas plaquetas. Entretanto a maior parte das células do sangue são hemácias, também chamadas de glóbulos vermelhos.

Elas fazem um trabalho muito importante de levar o oxigênio a todas as partes do corpo.

Normalmente as hemácias tem a forma de um disco bicôncavo. Essas células são muito flexíveis e passam facilmente por pequenos vasos sangüíneos. Isto é importante porque as hemácias viajam partindo de grandes vasos para pequenos vasos entregando o oxigênio para todos os órgãos do corpo.

Desta forma elas são perfeitamente adaptadas para a entrega do oxigênio para os vasos menores e para as áreas mais remotas do corpo.

Se as hemácias não fossem flexíveis elas não seriam capazes de se apertarem para passar nesses vasos de pequeno calibre e bloqueariam a passagem do sangue para certas partes do corpo. Dentro de cada hemácia existem milhões de moléculas de hemoglobina que são pequenas esferas. Como todas as proteínas, as cadeias de hemoglobina são feitas de longas redes de aminoácidos

Na Doença Falciforme as hemácias contém uma hemoglobina que é um pouco diferente da hemoglobina normal.

A hemoglobina é que dá a cor vermelha na hemácia e carreia o oxigênio para o corpo após a inspiração e o gás carbônico na expiração.

Nas hemácias dos pacientes com Anemia Falciforme 90% das hemoglobinas são hemoglobinas S.

Quando as moléculas da hemoglobina S deixam os pulmões carreando o oxigênio, elas são enviadas ao acaso, como a hemoglobina A mas assim que o oxigênio é liberado por essas hemácias com hemoglobina S, suas moléculas se agrupam, tomando uma forma gelatinosa, formando filamentos que alongam e distorcem a membrana da hemácia dando a ela uma forma irregular e afoiçada.

Quando a célula retorna ao pulmão e recebe novamente o oxigênio a célula se torna redonda de novo, porém após sucessivos afoiçamentos as células podem permanecer afoiçada não mais voltando à forma arredondada. As células afoiçadas são endurecidas e se quebram facilmente. Elas vivem metade do tempo que uma célula normal vive.

Sua forma irregular leva a uma dificuldade para elas passarem pela rede sangüínea deslizando, e como resultado muitos pacientes sentem dores, cansaço e falta de apetite. Algumas vezes as células afoiçadas bloqueiam o fluxo de sangue aos tecidos e órgãos. Isto é chamado de crises falcêmicas e levam a dor.

A dor pode ser tão intensa que leva o paciente a ficar internado.

Quando isso ocorre nos braços causa dor nos braços. Quando o bloqueio ocorre em um órgão como o cérebro ou pulmão, pode levar a lesões nesses órgãos.

Devido a presença de vasos sangüíneos em todas as partes do corpo as lesões podem acontecer em qualquer local.

Diferentes situações podem levar as células com hemoglobina S a se afoiçarem. As mais comuns são: infecção, febre, exposição a temperaturas muito baixas ou muitos altas no ambiente e desidratação. Evitando-se sempre que possível estas situações a pessoa com doença falciforme pode reduzir o risco de afoiçamento de hemácias.

HEREDITARIEDADE

A forma comum da Anemia Falciforme (Hbss) acontece quando uma criança herda um gene da hemoglobina falciforme da mãe e outro do pai. É necessário que cada um dos pais tenha pelo menos um gene falciforme, o que significa que cada um é portador de um gene da hemoglobina falciforme e um gene da hemoglobina normal.

 

Como a condição de portador do traço falciforme é um estado benigno, muitas pessoas não estão cientes de que o possuem. Quando duas pessoas portadoras do traço falciforme resolvem ter filhos(s), é importante que saibam que para cada gestação há possibilidade de um para quatro de que a criança tenha doença falciforme; há possibilidade de uma em duas de que a criança tenha o traço da falciforme e a chance de um em quatro de que tenha a hemoglobina normal.

A hemoglobina, pigmento que dá cor vermelha aos glóbulos vermelhos, é essencial para a saúde de todos os órgãos do corpo transportando o oxigênio. A hemoglobina normal é chamada de A e os indivíduos normais são considerados AA, porque recebem uma parte do pai e outra da mãe.

Na Anemia Falciforme a hemoglobina produzida é anormal e é chamada de S. Quando a pessoa recebe de um dos pais a hemoglobina A e de outro a hemoglobina S, ele é chamado de “traço falcêmico”, sendo representado por AS. O portador de traço falcêmico não é doente, sendo portanto, geralmente assintomático e só é descoberto quando é realizado um estudo familiar. Quando uma pessoa recebe de ambos, pai e mãe, a hemoglobina S, ela nasce com Anemia Falciforme cuja representação é SS. Então os pais do paciente com Anemia Falciforme deverão ser portadores do traço ou doentes. Além de filhos com Anemia Falciforme, pessoas portadores do Traço Falcêmico poderão também ter filhos normais ou portadores do traço como eles.

DOENÇA

A Doença Falciforme é uma doença herdada em que, os glóbulos vermelhos, diante de certas condições, alteram sua forma e se tornam parecidos com uma foice, daí o nome falciforme. Os glóbulos vermelhos em forma de foice se agregam e dificultam a circulação do sangue nos pequenos vasos do corpo. Com a diminuição da circulação ocorrem lesões nos órgãos atingidos, causando dor, destruição dos glóbulos, icterícia (olhos amarelos) e anemia. A anemia falciforme é causada por uma mutação no gem da hemoglobina que produz uma hemoglobina com uma anormalidade na cadeia beta globínica. A hemoglobina falciforme (Hb S) é um exemplo de mutação qualitativa na molécula da hemoglobina. Os estudos demostraram que na cadeia beta da hemoglobina na posição do Carbono 6 houve uma substituição do aminoácido glutâmico pela valina . Essa mutação é a responsável pela tendência da HbS desoxigenada formar polímeros e tomar a forma afoiçada. A Hb C também é outro caso de alteração qualitativa em que o ácido glutâmico é substituído pela lisina. Isto leva a uma ampla variedade de manifestações clínicas. Para se entender a fisiologia da anemia falciforme(AF) é necessário considerar informações básicas sobre a molécula de hemoglobina e seu controle genético. Os efeitos da hemoglobina anormal na hemácia , a interação das hemácias com outras células do vaso sangüíneo e a interrupção no fluxo sangüíneo e os efeitos da isquemia nos tecidos deve ser considerado. No gem siclêmico há uma mutação em um ponto do código genético da molécula de hemoglobina que leva à substituição do ácido glutâmico na sexta posição beta globínica pela valina. A valina é um aminoácido neutro enquanto que o ácido glutâmico é carregado negativamente . Assim a valina permite a aproximação das moléculas de hemoglobina e consequentemente a polimerização quando desoxigenada. Isso acontece devido a molécula desoxigenada ficar em um estado "tenso" que permite o contato entre as regiões de deoxihemoglobina o que não é possível no estado oxigenado.

Os estudos em microscopia eletrônica tem mostrado que as células irreversivelmente afoiçada praticamente não tem hemoglobinas polimerizadas e ainda, retém a forma afoiçada. Assim, a forma "em foice" das células é devida a uma fixação das proteínas do citoesqueleto da membrana que devem então serem responsabilizadas pela forma irreversivelmente afoiçada.

A polimerização da hemoglobina e o afoiçamento da célula são dependentes da concentração de hemoglobina siclêmica. Assim, a formação de hemácias densas, desidratadas tem um efeito deletério no processo de afoiçamento. Os indivíduos com "traço" da AF (Hemoglobinopatia AS) possuem na maior parte dos casos 40% de HbS e são assintomáticos, sem anemia. Vários investigadores tem feito estudos afim de se determinar o processo responsável pela perda de água da célula.

Alguns autores (15) descreveram um trabalho em que o assunto era se discutir conteúdo de água das células e as alterações na tensão de oxigênio. As células que foram acentuadamente desidratadas antes da desoxigenação não eram capazes de assumir a morfologia típica de drepanócitos. Isto se verificou tanto para as células com uma média elevada de hemoglobina corpuscular media, hemácias afoiçadas discoides e para as células irreversivelmente afoiçadas. Quando essas células foram ressuspensas num meio hipotônico antes da desoxigenação, elas se afoiçavam com a morfologia característica das hemácias afoiçadas com uma concentração de hemoglobina corpuscular media normal.

Já Join e Sohet realizaram um trabalho de pesquisa em que concluíram que indivíduos com anemia falciforme tem um número variável de células irreversivelmente afoiçadas que poderiam contribuir na fisiopatologia da anemia falciforme. O estudo foi feito para se determinar o possível papel da peroxidação lipídica na formação das células irreversivelmente afoiçadas e concluíram que as células irreversivelmente afoiçadas provavelmente sofreram anteriormente uma lesão peroxidativa e acúmulo de malonildialdeído in vivo.

Também há uma auto - oxidação da membrana da célula da hemácia. As hemácias siclêmicas produzem grandes quantidades de moléculas de oxigênio reativas.

SINTOMAS

A Doença Falciforme (englobadas SS, SC, SD, S – Talassemia), pode se manifestar de forma diferente em cada indivíduo. Uns têm apenas alguns sintomas leves já outros apresentam um ou mais sinais ou sintomas que vamos descrever:

1 CRISE DE DOR

É o sintoma mais freqüente da Doença Falciforme causado pela obstrução de pequenos vasos pelos glóbulos vermelhos em foice. A dor pode se localizar nos ossos ou nas articulações, no tórax, no abdômen, podendo atingir qualquer local do corpo. Essas crises têm duração variável e podem ocorrer várias vezes ao ano. Geralmente são associadas ao tempo frio, infecções, períodos pré-menstrual, problemas emocionais, gravidez, ou desidratação.

2 ICTERÍCA (COR AMARELA DOS OLHOS)

É o sinal mais freqüente da doença. O quadro não é contagioso e não deve ser confundido com hepatite. Quando o glóbulo vermelho se rompe, aparece um pigmento amarelo no sangue que se chama bilirrubina. A urina se torna cor de coca-cola e o branco dos olhos torna-se amarelo.

 

 

3 SÍNDROME MÃO-PÉ

Nas crianças pequenas as crises de dor podem ocorrer nos pequenos vasos das mãos e dos pés causando inchaço, dor e vermelhidão no local.

 

 

 

 

 

 

4 INFECÇÕES

Podem ocorrer infecções freqüentes localizadas na garganta, pulmões e ossos. Estas infecções devem ser vistas pelo médico hematologista tão logo apareçam, podem ser muito graves e até fatais. Todos os pacientes devem estar com a caderneta de vacinação atualizada. Ao primeiro sinal de febre procure o Hospital onde você é atendido, isto certamente fará com que a infecção seja controlada com mais facilidade. Para prevenir infecções graves, todos os pacientes até 5 anos de idade devem receber penicilina (Benzetacyl de 21/21d ou penicilina oral 2x dia) ou Eritromicina se forem alérgicos à penicilina.

5 ÚLCERAS DE PERNA

Úlceras de perna ocorrem, freqüentemente, próximo aos tornozelos. Os pacientes devem ser orientados pelo médico hematologista para o tratamento das úlceras e encaminhados para a sala de curativos. As úlceras podem levar anos para cicatrização completa, se não forem bem cuidadas no início de seu aparecimento. Para prevenir o aparecimento de úlceras, os pacientes devem andar com meias grossas e sapato.

 

 

 

 

 

6 SEQUESTRO DO SANGUE NO BAÇO

O afoiçamento dos glóbulos no baço pode levar ao seqüestro do sangue. Há palidez e dor no baço e é uma emergência. Procure o hospital onde você é atendido.

7 EPISODIOS VASO OCLUSIVOS DOLOROSOS

A doença se manifesta por ataques episódicos de dor, com crises dolorosas. A dor geralmente atinge mais freqüentemente os ossos e as articulações das mãos e dos pés ( especialmente em crianças mais novas ), braços e pernas, costas e tórax, ( especialmente em crianças maiores ), ou no abdome. Quando os pequenos vasos sangüíneos são obstruídos ( vaso-oclusão ) pelos glóbulos falcizados as áreas adjacentes se tornam privadas de oxigênio e o tecido fica lesado ( enfarte ). A dor é resultante da lesão ao tecido provocada pela falta de oxigênio

 

CONSEQUENCIA DA ANEMIA FALCIFORME E TRATAMENTO

1 CRISES ÁLGICAS

São ocasionadas pela injúria isquêmica tecidual resultante da obstrução do fluxo sangüíneo pelas hemácias afoiçadas. A diminuição do fluxo sangüíneo leva a hipóxia regional e acidose que intensificam o afoiçamento.

Essas crises podem ser desencadeadas por: hipóxia, infecção, febre, acidose, desidratação (as hemácias se desidratam e falcilizam), menstruação, apnéia do sono e exposição ao frio. Eventualmente os pacientes relatam como fator desencadeante ansiedade, depressão e exaustão física. Porém,em grande parte dos casos não é possível identificar o evento precipitante. A freqüência e a severidade das crises variam de paciente para paciente, assim como seu tempo de duração.

O fenômeno álgico, as vezes de grande intensidade, se manifesta em geral por dor músculo-esquelética, torácica ou abdominal, podendo todavia se orginar em qualquer tecido, sendo necessário estabelecer seu diagnóstico diferencial com outras causas de dor, ligadas ou não a hemoglobinopatia S.

As crises dolorosas em geral representam a medida de severidade da doença e têm se correlacionado com a incidência de morte precoce no adulto. O tratamento da crise álgico deve ser iniciado o mais rápido possível evitando o desgaste físico e mental do paciente em decorrência de dor intensa persistente. Além das medidas para este alívio, o combate aos fatores precipitantes também deve ser realizado.

Estudos recentes demonstram que casos de dor leve a moderada respondem com grande melhora quando o tratamento é feito em casa com analgesia oral, aumento da ingesta hídrica, aquecimento, repouso e massagem local. Os pacientes devem ser orientados a iniciarem a analgesia com paracetamol. Em caso de persistência da dor, o uso de antinflamatórios não esteróides, seguido de fosfato de codeína pode levar a regressão do quadro álgico. Caso contrário, a hospitalização para o uso de opióides mais potentes se faz necessária.

No ambiente hospitalar, a droga mais utilizada para alívio do quadro doloroso é a Morfina, ou a Meperidina. A referência de que a Metilprednisolona venosa reduz a duração da crise em crianças e adolescentes.

2 SÍNDROME TORÁCICA AGUDA (STA)

É um quadro de início súbito caracterizado por um infiltrado pulmonar, somado a vários graus de dor torácica, dispnéia, hipoxemia, febre e prostração. O termo síndrome torácica aguda (STA) é utilizado porque uma etiologia mais específica raramente é descoberta. A maioria das desordens pulmonares está relacionada a infecções e episódios vasculares oclusivos. Pesquisas recentes revelam que além destes episódios, pode ocorrer também embolia gordurosa. Embora a STA seja freqüentemente auto-limitada (particularmente quando envolve apenas uma pequena área de parênquima) ela pode ter uma rápida progressão, vindo a ser fatal. Pacientes que desenvolvem episódios freqüentes de STA têm maior risco de mortalidade precoce.

A STA pode ocorrer durante crises vaso-oclusivas dolorosas, ou como um evento isolado. Na radiografia de tórax podemos visualizar infiltrados em um ou mais lobos, embora durante os 3 primeiros dias do quadro possa não haver imagem radiológica. Pacientes podem ocasionalmente evoluir com derrame ou atrito pleural. A hipoxemia pode levar a alterações no estado de consciência, causando sonolência e confusão mental.

Todos os indivíduos com STA devem ser internados e, preferencialmente em unidades de terapia intensiva. O paciente deve receber analgesia, ressaltando-se que os opiáceos em doses excessivas podem levar ou agravar a hipoventilação. Hidratação venosa deve ser cuidadosamente administrada, assim como a suplementação com oxigênio. A transfusão de concentrado de hemácias ou melhor ainda,. a transfusão de troca [na qual se substitui parte do sangue do paciente SS através de sangria, por sangue normal AA, afim de transformá-lo temporariamente em um indivíduo AS (HbA > 50%, HbS < 50%)] é eventualmente obrigatória.

3 MANIFESTAÇÕES CARDIOVASCULARES

Na anemia falciforme, o comprometimento cardíaco e seus efeitos sobre a dinâmica cardiovascular decorrem não só do quadro anêmico de longa duração (levando a hipóxia crônica do miocárdio ) como também de alterações peculiares à hemoglobinopatia S, causando trombose arteriolar coronariana e suas conseqüências.

Os sinais e sintomas mais comuns são: dispnéia de esforço, palpitações, precórdio hiperdinâmico, sopro sistólico no segundo e terceiro espaços intercostais, terceira bulha bem audível e, ocasionalmente, quarta bulha.

O exame radiológico demonstra cardiomegalia moderada a grave, com o comprometimento de todas as câmaras cardíacas. A hipertensão pulmonar e o aumento da trama vascular também podem ser observados.

Dentre as anormalidades eletrocardiográficas mais freqüentes destacam-se o prolongamento do segmento PR, BAV de primeiro grau, arritmias sinusais, e anormalidades do segmento ST. São freqüentes também sinais de hipertrofia ventricular esquerda, sendo mais rara a de ventrículo direito e a forma combinada.

O Eco-doppler é recomendado para o diagnóstico de sopro cardíaco em que haja suspeita de origem patológica. A Cintilografia de perfusão miocárdica pode ser útil na avaliação da função sistólica e perfusão de ambos os ventrículos.

4 MANIFESTAÇÕES NEUROLÓGICAS

As lesões no SNC dependem basicamente da obstrução vascular decorrente do fenômeno siclêmico. As anormalidades mais comumente encontradas são estreitamento ou oclusão completa da artéria cerebral anterior e/ou cerebral média. Esse estreitamento é conseqüência da proliferação da íntima e da média causada pela lesão endotelial (hemácias falcêmicas). Além disso, pode ocorrer lesão endotelial resultante da isquemia dos vasa vasorum, afetando secundariamente aparede vascular. O endotélio danificado funciona então como um ninho para a adesão de plaquetas e células falcêmicas, resultando na formação de trombos. A hemorragia intracraniana pode ser intracerebral ou subaracnóide e resulta da rutura de aneurisma no Polígono de Willis.

Em crianças até 10 anos, encontra-se mais comumente a isquemia cerebral, com sinais e sintomas como: hemiparesia, distúrbios visuais, paralisia de nervos cranianos ou alteração súbita de comportamento. Apesar da recuperação muitas vezes ser completa, seqüelas intelectuais, motoras e sensitivas são comuns. Com o avançar da idade a hemorragia intracraniana se torna mais freqüente, acompanhada de sintomatologia mais inespecífica como: cefaléia, vertigem ou até mesmo coma.

Queixas não focais como tonturas, cefaléia ou síncope não são por si só representativas de doença cerebro-vascular mas devem ser investigadas cuidadosamente.

A investigação desses pacientes deve incluir uma tomografia computadorizada (que durante as primeiras horas após o episódio pode ser normal) capaz de revelar sangramento, abcessos, tumores e outras anormalidades. Outro método diagnóstico é a ressonância magnética, sensível em detectar hemorragia intracraniana ou infarto.

Uma hidratação adequada somada a diminuição dos níveis de hemoglobina S para um valor menor que 50% pela transfusão de troca diminui muito os riscos desse paciente.

5 OSSOS E ARTICULAÇÕES

Ossos e articulações são freqüentemente lesados na anemia falciforme sendo os locais de maior dor durante as crises vaso oclusivas. Além disso, é comum a hiperplasia da medula óssea que pode causar deformidades ósseas como a torriencefalia, abaulamento da fronte e gnatopatia .

Nas vértebras, infarto da trabécula óssea na parte central do corpo vertebral permite um deslocamento dos discos intervertebrais levando a compressão nervosa e a clássica imagem radiológica em "boca de peixe", acompanhada do sinal do "degrau" (depressão central do corpo vertebral). Essas alterações levam a dor lombar, um sintoma comum na anemia falciforme. Da mesma forma, a doença acomete metáfises e epífises de ossos longos, bem como as articulações adjacentes.

Nos outros ossos longos, infartos geralmente levam a edema de partes moles adjacentes, podendo mimetizar um quadro de osteomielite aguda. O exemplo mais comum disso é a dactilite ou Síndrome Mão-Pé vista nas crianças menores de três anos, onde ocorre edema no dorso das mãos e pés acompanhado de dor intensa. No processo de cura desses infartos, uma nova camada de osso pode ser depositada na cavidade central do osso longo, levando ao aspecto de "osso dentro do osso" na radiografia.

Nos ossos chatos, além das deformidades já citadas, a hiperplasia da medula leva a um aumento do espaço diploico, com conseqüente espessamento dos ossos frontais e crescimento acentuado do osso maxilar. A tradicional imagem de "crânio em escova" ao Rx se relaciona ao estiramento perpendicular das trabéculas ocasionado pela hiperplasia.

As articulações são afetadas de diversas maneiras, incluindo necrose asséptica da cabeça do fêmur e úmero, gota, artrite séptica, hemartrose, hemosiderose e um quadro peculiar de artrite na qual os joelhos e cotovelos são os mais acometidos. Neste quadro em especial, alem de artralgia intensa ocorrem febre, leucocitose e transudação na articulação atingida.

Dos quadros osteoarticulares citados, o mais relevante é a osteonecrose asséptica da cabeça do fêmur e úmero. Esta importante lesão pode ocorrer em qualquer idade, sendo a cura mais fácil quando ocorre antes do fechamento das epífises. Fraturas lineares na articulação necrosada podem levar a um colapso total e destruição da cabeça articular. O tratamento preconizado para essa patologia baseia-se no uso de calor local e analgésicos por até 6 meses. Após a adolescência, a substituição por prótese cirúrgica pode ser utilizada, embora ela nem sempre coloque fim nas dores do paciente.

6 MANIFESTAÇÕES RENAIS

Há indícios de que o afoiçamento das hemácias ocorre mais freqüentemente nos rins do que em qualquer outro órgão. A estase, anóxia, hiperosmolalidade e pH baixo são condições favoráveis a trombose e infarto com conseqüente necrose de papila. É possível que exista ainda algum defeito tubular específico associado.

O sinal mais precoce do envolvimento renal é a hipostenúria, que se inicia já nos primeiros anos de vida. Os pacientes apresentam débito urinário bastante elevado, que leva a uma maior susceptibilidade a desidratação e conseqüentemente a crises vaso-oclusivas.

Devido a disfunção tubular, esses pacientes podem desenvolver acidose sistêmica (quando submetidos a cargas ácidas) que normalmente é corrigida com bicarbonato de sódio. Eles podem apresentar também uma hipercalemia, pela dificuldade de excreção do potássio.

Aproximadamente 15% das crianças e 40% dos adultos com doença falciforme apresentam níveis séricos elevados de ácido úrico3, condição esta decorrente do aumento da produção de uratos pela eritropoiese acelerada associada a diminuição do clearance renal de uratos. Essa hiperuricemia responde mal a agentes uricosúricos mas pode-se diminuir os níveis de urato pelo uso do Allopurinol. Em caso de litíase, deve-se promover a alcalinização da urina com o uso de bicarbonato de sódio. A gota é incomum.

Hematúria macroscópica é outro achado comum nesses pacientes e em pacientes com traço falciforme. É normalmente assintomática, podendo ser intermitente, crônica ou persistente. O diagnóstico diferencial deve incluir: glomerulonefrite, tuberculose e infecção do trato urinário. Distúrbios da coagulação também devem ser incluídos. A avaliação desses pacientes pode ser realizada com ultra-sonografia, pielografia e cultura de urina.

Eles devem receber hidratação vigorosa para diminuir a tendência de formação de coágulos na pelve renal e ureter. Na presença de hematúria refratária, deve-se lançar mão do Ácido Epsilon Aminocapróico. O sulfato ferroso também deve ser administrado para corrigir a deficiência comprovada de ferro. Transfusão sangüínea pode ser indicada tanto pela queda do hematócrito quanto pela propensão a oclusão dos vasos medulares. Todas as medidas devem ser tomadas a fim de evitar uma nefrectomia, pois o rim contra-lateral permanece sob risco de complicações relacionadas a doença. Ela deve ser feita somente em último caso, quando a vida do paciente estiver em perigo.

A insuficiência renal crônica está associada ao estágio final da doença renal, ocorrendo num percentual cada vez maior de pacientes com anemia falciforme face ao aumento da sobrevida registrado nas duas últimas décadas. A medida em que a insuficiência renal progride, faz-se necessária a diálise ou possível transplante renal.

7 SEQUESTRO ESPLÊNICO

Grande parte das altas taxas de mortalidade e morbidade na doença falciforme durante a infância está relacionada as crise agudas de seqüestro esplênico. Esse eventos são caracterizados por anemia severa, esplenomegalia ou aumento progressivo desta se já previamente existente, choque hipovolêmico, sensação de plenitude, dor abdominal intensa e morte súbita. Além da anemia profunda, trombocitopenia e elevada contagem de reticulócitos também são encontrados. Em infartos esplênicos agudos, podem ser ouvido um "atrito esplênico" quando o paciente inspira.

Nos pacientes com doença SS, as crises podem ocorrer a partir dos 2 meses de idade, sendo raras após os 3 anos já que o baço sofre trombose, múltiplos infartos e fibrose subsequente em um processo conhecido como "autoesplenectomia". Porém, indivíduos com outras formas de doença falciforme, que permanecem com o baço funcionante ou mesmo aumentado na vida adulta, podem desenvolver as crises em qualquer faixa etária.

O tratamento é direcionado para a correção da hipovolemia com expansores, seguido por transfusões de concentrado de hemácias. O objetivo é restaurar o volume intravascular e manter o nível de hemoglobina acima de pelo menos 8 g/dl. Nos pacientes com esplenomegalia crônica associada a hiperesplenismo, a esplenectomia está indicada sempre que houver anemia, neutropenia ou trombocitopenia severa, somados a dor e desconforto abdominal.

8 FÍGADO E VESÍCULA BILIAR

Como a destruição contínua de hemácias leva a um aumento da produção de bilirrubina, os níveis séricos de bilirrubina total estão elevados na anemia falciforme, como na maioria da doenças hemolíticas. O seqüestro de hemácias pelo fígado e a conseqüente disfunção hepatocelular leva a uma diminuição da excreção de bilirrubina, contribuindo ainda mais para esses níveis elevados.

Como conseqüência do aumento na produção de bilirrubina, 30% a 60% dos pacientes com doença falciforme desenvolvem colelitíase. Freqüentemente os cálculos são múltiplos e compostos principalmente de billirrubinato. Os pacientes podem ser totalmente assintomáticos ou apresentar sintomas crônicos de plenitude pós prandial, náuseas, vômitos e dor no quadrante superior direito. Como complicações freqüentes da colelitíase temos, colicistite aguda, obstrução do ducto biliar comum e pancreatite aguda.

A ultra-sonografia é o método diagnóstico mais adequado, já que permite perfeita visualização dos cálculos ao mesmo tempo em que detecta possíveis deformidades nas vias biliares, fígado e pâncreas. Devido a freqüente dificuldade em se fazer o diagnóstico diferencial da dor abdominal no paciente com anemia falciforme, alguns especialistas advogam a colecistectomia assim que é confirmada a presença de cálculos biliares. Porém, a maioria recomenda só realizá-la quando houver sintomatologia. Complicações pós ope-ratórias como atelectasia, pneumonite e infarto pulmonar são mais freqüentes nesses pacientes que no resto da população. Atualmente a colecistectomia por via laparoscópica reduziu significativamente os riscos de complicações cirurgicas.

Pacientes politransfundidos têm risco elevado de desenvolver hepatite viral, podendo evoluir com hepatite crônica ativa e cirrose. Somado a isso, pacientes cronicamen-te transfundidos podem apresentar hepatomegalia e fibrose resultante de hemosiderose.

9 PRIAPISMO

Ocorre com relativa freqüência, devido a baixa tensão de oxigênio e estase pela congestão venosa do pênis em ereção, o que cria condições para trombose e oclusão vascular, podendo deixar seqüelas orgânicas e causar impotência.

Os mecanismos específicos que precipitam o priapismo em pacientes com doença falciforme ainda não são totalmente conhecidos. Alguns episódios parecem ser desencadeados ou agravados pela desidratação, atividade sexual ou mesmo durante o sono.

A forma mais comum de priapismo é a recorrente, onde o paciente apresenta episódios curtos, que remitem espontaneamente. Normalmente esses pacientes não procuram auxílio médico, podendo, eventualmente se tornar impotentes.

Se a ereção dolorosa não melhorar em algumas horas, ela é considerada uma Emergência Médica e deve ser tratada agressivamente, caso contrário, pode resultar em impotência permanente.

O priapismo crônico é uma forma rara de apresentação, que pode ou não seguir um episódio agudo. O paciente apresenta uma semi-ereção não dolorosa, que clinicamente resulta em aumento progressivo do pênis. Subitamente, sem razão aparente, o pênis pode se tornar rígido e doloroso.

Os principais objetivos do tratamento são: aliviar a dor, esvaziar o corpo cavernoso e, se possível, previnir a impotência.

Os casos de priapismo recorrente podem, muitas vezes, ser tratados em casa. Banhos mornos, esvaziamento da bexiga são recomendados. Os pacientes devem também aumentar sua ingesta hídrica a fim de evitar a desidratação. Se o episódio não se resolver em três horas, ele deve procurar auxílio médico.

Nos casos de priapismo agudo prolongado, deve-se procurar um possível agente infeccioso (o sítio mais comum de infecção é a próstata), trauma recente, ingesta exagerada de álcool, uso de drogas (maconha) ou atividade sexual. O tratamento inicial deve incluir uma hidratação venosa vigorosa, uso de narcóticos venosos para o alívio da dor e, se necessário, deve-se passar um catéter vesical, de modo a promover o esvaziamento da bexiga. Algumas vezes a transfusão sangüínea se faz necessária.

A Etilefrina, um agente alfa adrenérgico, vem sendo testada desde 1994 como uma nova droga na prevenção do priapismo agudo. Caso comprovada a sua eficácia, estaremos diante de um método terapêutico relativamente barato, e que pode ser manipulado pelo próprio paciente, via oral ou por injeções intra cavernosas9.

10 ÚLCERAS DE MEMBROS INFERIORES

As úlceras na doença falciforme geralmente se iniciam como pequenas lesões elevadas e crostosas no terço inferior da perna, acima do calcâneo e ao redor dos maléolos. Podem ser únicas ou múltiplas. Com a progressão da úlcera, ocorre hiperpigmentação, perda de tecido celular subcutâneo e dos folículos pilosos em torno da lesão. Podem ser extremamente dolorosas e geralmente são acompanhadas de celulite e adenite inguinal. Temperaturas elevadas e baixos níveis de hemoglobina fetal parecem predispor sua formação. Uma vez formadas as úlceras, a recorrência é comum.

Um exame físico completo deve ser realizado para afastar outras causas de úlcera como diabetes mellitus, colagenoses e insuficiência venosa. Radiografias também podem ser usadas para afastar envolvimento do tecido ósseo subjacente.

As úlceras de perna são de difícil tratamento. O paciente deve ser orientado a lavar pernas e pés diariamente, usar calçados e meias apropriados e procurar atendimento médico caso desenvolva úlceras. Curativos assépticos devem ser feitos regularmente, podendo ser usado gel viscoso local para melhor cicatrização. O paciente deve ser orientado a fazer repouso, elevar as extremidades afetadas, usar meias compressivas e aplicar compressas levemente umedecidas sobre as úlceras. Caso elas não se fechem ou progridam com hiperpigmentação persistente, transfusões sangüíneas devem ser realizadas. Estudos relacionam a deficiência de zinco com o aparecimento de úlceras, o que recomendaria o uso profilático de sulfato de zinco em pacientes com estase venosa e baixos níveis séricos de zinco.

11 ACIDENTE VASCULAR CEREBRAL ( DERRAME )

Aproximadamente 6% das crianças com Anemia Falciforme sofrem de acidente vascular cerebral. Existe a tendência de se repetir quando já se teve derrame uma vez. A causa mais freqüente é o enfarte cerebral ( bloqueio dos vasos sangüíneos ao cérebro, resultando em lesão ).

12 ATRASO NA MATURAÇÃO FÍSICA

Algumas crianças com doença falciforme apresentam um atraso no desenvolvimento físico e sexual. O atraso no crescimento torna-se aparente na primeira década da vida. Geralmente, mais tarde recuperam a altura, sendo que os adultos com doença falciforme são com freqüência tão altos quanto os outros. Embora a causa seja desconhecida, supõe-se que o atraso do crescimento e desenvolvimento possa ser decorrente de um aumento na demanda calórica, causada pelo excesso de atividade cardiovascular para compensar a anemia, alem de hiperatividade da medula óssea para repor glóbulos vermelhos que têm vida média diminuída.

A maturidade sexual é retardada em ambos os sexos. A fertilidade parece ser normal tanto nos homens como nas mulheres.

13 ICTERÍCIA

As crianças com doença falciforme freqüentemente têm uma coloração amarela na parte branca dos olhos. Esta característica é causada pelo aumento dos níveis sangüíneos da bilirrubina (produto resultante da quebra da hemoglobina). Se a criança tiver dor abdominal, vômitos ou estiver prostrada, torna-se necessário procurar auxílio médico. Muitas crianças com Anemia Falciforme têm cálculos biliares.

14 ANEMIA FALCIFORME E COMPLICAÇÕES OCULARES

A AF pode levar a complicações oftalmológicas que acarretam em comprometimento da visão. A não ser que o exame oftalmológico inclua uma completa avaliação da retina posterior e periférica com dilatação da pupila, estas complicações podem passar despercebidas, logo no início do quadro. A retinopatia proliferativa pode levar à hemorragia vítrea e descolamento de retina. A fotocoagulação por laser pode beneficiar muitos pacientes com retinopatia proliferativa. Se uma percentagem de pacientes que desenvolvem trações retinianas fibróticas forem encaminhado à oftalmologia e receberem tratamento apropriado podem ter uma cegueira evitada.

Uma vez diagnosticado um deslocamento ou uma hemorragia vítrea, a intervenção cirúrgica geralmente é útil para a recuperação da visão.

Recomenda-se que os pacientes com retinopatia de Doença Falciforme tenha um check up oftalmológico, incluindo oftalmoscopia indireta, de 6/6 meses. Estes exames devem ser iniciados na infância. Os pacientes com retinopatia moderada e grave devem ser submetidos à angiografia pós fluoresceina e ser seguidos pelo especialista. O mesmo deve ser feito para os casos de alteração súbita na acuidade visual ou quando houver traumatismo ocular. Um traumatismo geralmente está associado com aumento da pressão intra-ocular e os pacientes com Doença Falciforme mesmo com uma leve elevação desta pressão podem ter como resultado final a perda permanente da visão.

15 RETINOPATIA NãO PROLIFERATIVA

Embora as oclusões vasculares de retina sejam geralmente observadas na infância, a neovascularização retiniana geralmente ocorre na 2ª e 3ª décadas da vida. A neovascularização retiniana é mais comum na hemoglobinopatia C, mas também é vista na Anemia Falciforme e S Talassemia. A evolução da neovascularização é afetada pela idade do paciente como dito acima e pelo tipo de hemoglobinopatia. Há um aumento da prevalência nos pacientes com hemoglobinopatia SC e com o avançar da idade. É desconhecido o motivo pelo qual a neovascularização progride rapidamente em alguns pacientes e em outros está ausente. Uma vez detectada a sua presença, os fatores de risco para a hemorragia estão na dependência da quantidade de neovascularização e da presença de Hb SC. Uma retinopatia não tratada pode ter como conseqüência uma cegueira devida a uma hemorragia vítrea ou descolamento de retina. A fotocoagulação com laser geralmente é eficaz para a erradicação da retinopatia proliferativa.

16 HEMORRAGIA VÍTREA E DESCOLAMENTO DE RETINA

A retinopatia proliferativa causa hemorragia vítrea. A degeneração e fibrose secundárias à hemorragia vítrea podem levar ao descolamento por tração da retina. Estas são as causas mais comuns de cegueira na Anemia Falciforme. No caso de se diagnosticar uma hemorragia vítrea que não involua no prazo de 3 a 6 meses ou se houver um descolamento retiniano normalmente o oftalmologista indicará cirurgia. A eritracitaferese é recomendada para todos os pacientes com Doença Falciforme que serão submetidos à uma cirurgia oftalmológica para se evitar possíveis complicações no pós operatório como hifema e necrose isquêmica da câmara anterior do olho.

GRAVIDEZ E ANEMIA FALCIFORME

A gravidez para uma paciente com AF leva a um aumento da morbidade e mortalidade materna, assim como para o feto, porém os riscos não são grandes o suficiente para se proibir as gestações desejadas.

A pre-eclampsia ocorre cinco vezes mais freqüentemente nas mulheres com AF do que no controle normal. O mecanismo ainda não é bem entendido e fatores etiológicos múltiplos como excesso de massa placentária, isquemia placentária, aumento das prostaglandinas e lesão endotelial tem sido responsabilizados.

As pacientes com AF grávidas devem ser seguidas de 15 em 15 dias pelo hematologista e pelo médico obstetra.

Os eventos relacionados com AF que pode ocorrer durante a gravidez são: crises dolorosas, crises convulsivas episódios trombóticos, hemorragia, hipoxia, uso excessivo de meperidina e/ou complicações da toxemia e hepatopatia.

A mortalidade fetal (abortamento, natimortos) se mostrou maior na nossa casuística quando comparada com os dados da literatura médica.

CUIDADOS QUE PACIENTES PORTADORES DE ANEMIA FALCIFORME DEVEM TER

1 – MANTER BOA SAÚDE

Dieta adequada, repouso suficiente, exercício moderado, podem ajudar a proteger contra crises de falcização

2 – TER ATIVIDADES LEVES

Pessoas com Anemia Falciforme não são inválidas. Elas podem fazer a maioria das coisas que não sejam estressantes.

3 – EVITAR ESTRESSE

Crianças podem se cansar facilmente ao se esforçarem demais para acompanhar as atividades das outras. Evitar fadiga.  

4 – PREVENIR INFECÇÕES

De cortes e machucados. Isto significa atenção especial para cuidados da pele e higiene pessoal.

5 - NÃO SE DEVE TOMAR REMÉDIOS QUE TENHAM FERRO

Porque quando os glóbulos vermelhos se rompem, liberam de ferro de dentro deles. Este ferro é estocado nos tecidos e pode levar a uma reação tipo “cicatriz”. Se o paciente recebe muitas transfusões ou toma compostos que contenham ferro, com o passar dos anos, o ferro deposita-se no organismo podendo vir a apresentar problemas no coração, fígado ou desenvolvimento de doenças como a Diabetes.

6 – AS GRANDES ALTITUDES

 Levam às crises de falcização. Se precisar viajar de avião, não é necessário se preocupar, pois todas as grandes companhias aéreas tem aviões com cabines pressurizadas

7 - O EXERCICIO FISICO

 acentuado pode levar à crise dolorosa. O exercício físico deve ser moderado, sempre lembrando-se de ingerir líquidos em abundância. Nos grupos interdisciplinares de Anemias Hemolíticas Hereditárias há a participação de fisioterapeutas que orientam e trabalham na recuperação física dos pacientes.

8 - ALIMENTAÇAO

 Como há um estado de maior necessidade calórica do organismo, causado pela anemia, a alimentação deve ser equilibrada. Para isto devem estar presentes na alimentação diariamente: pães e derivados, margarina, leite e derivados, açúcares (doces), cereais, leguminosas (feijão, lentilha, ervilha, grão de bico), carnes (de boi, frango ou peixe), legumes (utilizar as folhas normalmente dispensadas, como por exemplo, de beterraba), verduras, frutas, óleo vegetal (3 colheres das de sopa divididas em 3 refeições). É   importante ingerir grande quantidade de liquido. A alimentação deve ser rica em saladas cruas, doces e proteína ( um bife por dia). Deve – se beber bastante líquido (3 litros por dia).

A mulher deve ir ao ginecologista de seis em seis meses e se quiser evitar filhos talvez o melhor método anticoncepcional seja o uso de "camisinhas " (de mulher ou de homem), porque o anticoncepcional pode levar a um aumento de tromboses ( obstrução dos vasos) e o DIU (dispositivo intra uterino) pode levar a infecções, porque sempre há uma maior possibilidade de infecções em pessoas com Anemia Falciforme.

9 PESSOAS COM O TRAÇO DE ANEMIA

As pessoas com o "Traço" da Anemia Falciforme devem ser acompanhadas pelo menos uma vez por ano se estiverem assintomáticas, devido a um aumento na incidência de Embolia Pulmonar (embolia : um coágulo se desprendeu de algum lugar, como por exemplo dos vasos da perna e foram parar no pulmão diminuindo a quantidade de sangue que chega ao pulmão ) e todas as pessoas afro descendentes que forem fazer exercício físico violento devem fazer o teste de afoiçamento ou eletroforese de hemoglobina, além de um check up que todos deveriam fazer, independendo ter ou não o "Traço" falcêmico.

DIAGNOSTICO

O diagnóstico se faz dos achados clínicos e de exame laboratorial. A triagem pode ser feita através do teste de solubilidade e de falcização. Estes exames estão baseados na mistura de uma amostra de sangue comum reagente que consome oxigênio, induzindo o afoiçamento.Para se obter a diferenciação entre o portador do traço e o falcêmico é necessário que seja feito um exame de sangue chamado eletroforese de hemoglobina

O diagnóstico de anemia falciforme deve ser considerado, principalmente em pacientes de cor negra que se apresentem com anemia hemolítica.

Inicialmente, pode-se lançar mão de um exame inespecífico como o hemograma, que normalmente revela anemia na maioria das vezes normocrômica e normocítica (podendo ser hipocrômica e eventualmente macrocítica), além de sinais indiretos de hemólise caracterizados por hiperbilirrubinemia indireta e reticulocitose. Leucocitose com neutrofilia moderada não necessariamente relacionada a infecção e trombocitose completam o quadro hematológico, notadamende durante as crises vaso-oclusivas. Plaquetopenia pode ocorrer em quadros de seqüestro esplênico.

O esfregaço de sangue periférico também é bastante útil, podendo apresentar anisopoiquilocitose e policromasia.

São observadas alterações morfológicas dos eritrócitos, com a presença de células afoiçadas, assim como eritroblastos em várias etapas maturativas e um número apreciável de eritrócitos siclêmicos irreversíveis. A presença de hemácias de tamanho aumentado evidencia carência de folato e/ou reticulocitose.

O teste de afoiçamento positivo (utilizando como agente redutor o metabissulfito de sódio) ou o teste de solubilidade, indicam a presença de Hb S, mas não fazem distinção entre Anemia falciforme, Traço falciforme e heterozigotos compostos como a S/b Talassemia.

É a eletroforese de hemoglobina que estabelece o diagnóstico. Pacientes com anemia falciforme (homozigotos) apresentam cerca de 2 a 20% de Hb F e 2 a 4% de Hb A2. O restante é Hb S. A Hb A não é detectada a menos que o paciente tenha sido transfundido nos últimos 4 meses.

Pode-se atualmente fazer um diagnóstico de anemia falciforme antes do nascimento pela análise do tamanho de um gene ß de um fragmento de DNA obtido a partir de células não cultivadas do líquido amniótico. Endonucleases de restrição são enzimas que quebram o DNA em múltiplos fragmentos. Uma enzima de restrição em particular cha1nada de MStII quebra um fragmento do gene da globina, Para realizar a análise, os fragmentos de DNA, depois da digestão do DNA das células do líquido amniótico pela MStII, são separados de acordo com o tamanho por eletroforese em gel de agarose, transferidos para papel de nitrocelulose e permite-se que reaja com uma prova marcada radioativamente .A prova vai se ligar (anelar) apenas àquele fragmento de DNA no papel de nitrocelulose com sítios complementares de base. A posição da prova radioativa ligada, visualizada por auto-radiografia, permite que se faça a distinção entre o fragmento 1,2-quilobase do gene ß normal do fragmento 1,4-quilobase de um gene ßs.

O diagnóstico é feito através de testes hematológicos como o teste de afoiçamento e estudo da hemoglobina . O acompanhamento clínico dos pacientes é fundamental, assim como a orientação dos portadores do "Traço".

A medida que a população toma consciência da gravidade dessa doença e de sua alta prevalência, mais ela deverá buscar diagnóstico precoce com o teste do pèzinho em recém nascidos ou o teste de afoiçamento em todas as pessoas afro – descendentes.

Se o teste de afoiçamento der positivo, ele pedirá um outro teste chamado eletroforese de hemoglobina

O QUE PODE SER FEITO PARA AJUDAR PORTADORES DE ANEMIA FALCIFORME

1 MANUSEIO DOMICILIAR DA DOR

- Verificar a temperatura - Aumentar a ingestão diária de líquidos - Estimular a ingestão de alimentos - Distrair o paciente - Usar técnicas de relaxamento - Proporcionar conforto físico

2 TERAPIA EXPERIMENTAL

Baseadas no entendimento da patogênese molecular da doença falciforme, várias abordagens terapêuticas experimentais têm sido propostas.

A primeira proposta seria a de se encontrar uma droga capaz de inibir a polimeriza-ção da hemoglobina S. Infelizmente, nenhuma das drogas testadas até hoje foi capaz de impedir a falcilização dos eritrócitos com alta eficácia e baixa toxicidade, não obtendo méritos para seu uso clínico.

Tem se testado também um grupo de agentes químicos capazes de reduzir a concentração da hemoglobina S intracelular, já que ela está diretamente relacionada ao nível de polimerização. Um progresso considerável tem sido conseguido no sentido do desen-volvimento de drogas capazes de induzir hiponatremia, o que levaria a um "edema" eritro-citário e conseqüente diminuição da concentração da hemoglobina corpuscular. O clotri-mazole, um anti-fúngico demonstrou inibir a perda de potássio e água pelo eritrócito SS, com conseqüente diminuição da concentração da hemoglobina.O uso desta droga em um pequeno grupo de pacientes reduziu significativamente o nível de células falcêmicas irreversíveis com o aumento do potássio intracelular, acompanhado por um aumento da concentração de hemoglobina e significativa diminuição da bilirrubina indireta, demonstrando melhora significativa da hemólise. Apesar de efetivo, este tratamento requer monitorização laboratorial meticulosa e traz altos riscos para o paciente.

Atualmente, tem se estudado exaustivamente uma droga capaz de induzir a hemo-globina fetal visto que evidências bioquímicas demonstram ser ela um inibidor extremamente potente da polimerização da desoxi hemoglobina S, o que faz com que homozigotos que apresentem quantidades relativamente altas de Hb F apresentem menor sintomatologia clínica. A hidroxiuréia, um citostático utilizado notadamente no tratamento da policitemia vera e da leucemia mielóide crônica, é atualmente a droga mais amplamente pesquisada e utilizada em ensaios clínicos. Seu mecanismo de ação ainda não é totalmente conhecido, mas provavelmente envolve uma alteração na proliferação de precursores eritróides com conseqüente aumento da síntese de hemoglobina fetal.

A hidroxiuréia é uma droga de fácil utilização, com poucos efeitos tóxicos e com efeito mielossupressor que pode ser facilmente revertido. Seu potencial carcinogênico e teratogênico ainda não foi comprovado. Além disso, ela é uma droga efetiva na redução da severidade e freqüência das crises álgicas, da sindrome torácica aguda e da necessidade de transfusão.

Seus efeitos desconhecido sobre a gravidez e espermatogênese tornam necessário o uso de métodos anticoncepcionais tanto para homens quanto para mulheres.

Devido ao receio de se administrar uma droga anti tumoral durante longos períodos para pacientes com uma doença genética, existe um grande interesse em identificar alternativas seguras para a indução da hemoglobina fetal. Embora estudos iniciais tenham sugerido que a eritropoetina recombinante humana é capaz de estimular a produção desse tipo de hemoglobina, estudos clínicos subsequentes utilizando-a isoladamente ou em conjunto com a hidroxiuréia têm apresentado resultados conflitantes, o que faz com que seu papel na terapia da anemia falciforme não esteja ainda estabelecido.

O transplante de medula óssea tem se mostrado como uma solução curativa para os pacientes com anemia falciforme. Estudos pilotos desse tratamento experimental realizados em crianças falcêmicas têm demonstrado em amostras selecionadas erradicação da doença com um índice aceitável de mortalidade e morbidadede pós transplante.

3 ACONSELHAMENTO GENÉTICO:

Pessoas que apresentam risco de gerar filhos com hemoglobinopatias graves têm o direito de serem informadas através do aconselhamento genético, a respeito de todas as implicações dessa doença.

O aconselhamento genético tem como objetivo permitir aos indivíduos a tomada de decisões consciente e equilibrada a respeito da procriação. Isto envolve também a discussão, por exemplo, dos recursos terapêuticos disponíveis para a doença, a possibilidade de diagnóstico precoce e de prevenção de complicações graves, adoção de filhos, uso de métodos anticoncepcionais. Como muito bem comenta o professor Bernardo Beiguelman, os programas de aconselhamento genético devem visar, fundamentalmente, os interesses dos indivíduos e de suas famílias e não os interesses da sociedade. O termo “aconselhamento genético” é impróprio, uma vez que o princípio desse processo é, justamente, não dar conselhos. As crianças devem ser testadas para a doença tão cedo quanto possível. Medicamentos podem ser dados para minimizar a ameaça de outras infecções.

Assim como nas outras doenças crônicas, aspectos psicossociais afetam a adaptação emocional, social e acadêmica dos pacientes com anemia falciforme durante toda a sua vida.

O aconselhamento psicossocial precoce é extremamente importante e os pais devem ser esclarecidos a respeito de assuntos como nutrição, seguro de saúde e de como lidar com o sentimento de culpa por terem uma criança com uma doença hereditária crônica. O médico deve dar a oportunidade aos pais de falar, perguntar e expressar seu sentimentos. Eles também devem informar e instruir os pais a respeito da melhor maneira de cuidar de seu filho.

É preciso explicar aos pais que seus filhos devem receber o mesmo tratamento que recebem as crianças sem a doença, e que seus estilos de vida devem ser os mais normais possíveis, de modo que eles possam se desenvolver satisfatoriamente.

O período da adolescência representa uma transição marcada por mudanças emo-cionais, físicas e sociais, onde características como icterícia, enurese, retardo da maturação física e do crescimento e outros, podem prejudicar o ajuste do adolescente doente.

A superproteção dos pais, parentes e amigos muitas vezes é bastante prejudicial, já que o adolescente quer ser independente, mas se sente forçado a depender dos pais quando surgem as intercorrências.

Na ausência de contra-indicações, o paciente deve ser encorajado a praticar esportes, com moderação, e no que diz respeito a sexualidade, é importante o uso de métodos anticoncepcionais de modo a evitar gravidez indesejada.

Durante a idade adulta, problemas sócio-econômicos como o desemprego podem se fazer presentes, além de problemas emocionais e psicológicos incluindo as dificuldades nos relacionamentos, a baixa auto-estima e preocupação com a morte. Por isso, mesmo durante a fase adulta, o acompanhamento psicológico se faz bastante necessário, podendo ser muito benéfico.

Casais com a possibilidade de conceber uma criança com doença falciforme devem receber aconselhamento genético. É importante que esse aconselhamento leve em conta as diferenças clínicas entre os vários tipos de doença falciforme e a heterogeneidade dentro dos genótipos. Muitos pacientes possuem uma forma relativamente benigna de doença, e a habilidade de se prever a gravidade da doença seria de grande valia no aconselhamento e diagnóstico prenatal, mas infelizmente isso ainda não é possível. Pode-se, no entanto familiarizar o casal com os vários aspectos da doença e deixar por conta deles a decisão de levar uma gravidez a termo.

TRANSFUSÃO SANGÜÍNEA

Transfusões sangüíneas devem ser utilizadas com indicações específicas no tratamento dos pacientes com anemia falciforme, principalmente na prevenção de complicações agudas.

Devemos levar sempre em consideração que transfusões excessivas podem levar a um aumento da viscosidade sangüínea. Como as hemácias falciformes são intrinsecamente menos deformáveis que as hemácias normais, elevação do hematócrito sem redução substancial da proporção de hemácias falcêmicas pode elevar a viscosidade do sangue de forma perigosa. Por isso, recomenda-se que o hematócrito final após as transfusões não ultrapasse 36%.e os pacientes com um alto nível basal de hemoglobina devem, quando necessário, ser submetidos a exsangüineo transfusão.

Sucintamente, as principais complicações das hemotransfusões são:

1. Sobrecarga de volume - Ocorre quando um grande volume é transfundido rapidamente. Associado ao comprometimento cardíaco comum na anemia falciforme, essa sobrecarga pode levar a insuficiência cardíaca e edema pulmonar. O uso de Furosemida intravenosa e a transfusão feita de forma mais lenta pode evitar essa intercorrência.

2. Sobrecarga de ferro - Se os níveis de ferritina sérica ultrapassarem 2.000ng/ml (o que geralmente ocorre após reposição total de 50 a 100 subunidades de concentrado de hemácias) e as transfusões continuarem sendo necessárias, deve ser iniciada terapia de quelação, com o uso de Desferal â . Essa por sua vez traz outras complicações como ototoxicidade, catarata e imunodepressão, além de necessitar de infusões subcutâneas diárias. Novos quelantes orais estão sendo testados.

3. Aloimunização e reação hemolítica pós trasfusional tardia - A aloimunização, decor-rente das repetidas transfusões, dificulta a obtenção de sangue compatível para o paciente com AF e pode levar a episódios de reação hemolítica pós transfusional tardia. Esse último evento ocorre 5 a 20 dias após a transfusão e é decorrente de anticorpos não detectados pelo teste de compatibilidade, já que estudos demonstram que até 30% dos anticorpos contra antígenos de hemácias podem desaparecer e posteriormente reaparecer sob efeito de estimulação pela transfusão.

4. Reação hemolítica transfusional Aguda - Como nos indivíduos normais, ocorre princi-palmente por incompatibilidade do grupo ABO, estando os indivíduos com AF em maior risco devido as diversas transfusões. Tanto as reações tardias quanto as agudas podem levar a intensa anemia e desencadear crises vaso oclusivas. Dar preferência a doadores familiares e de raça negra pode reduzir essa ocorrência pela similaridade fenotípica.

5. Anemia autoimune seguida de alossensibilização - Em pacientes altamente aloimunizados pode ocorrer uma anemia hemolítica aulimune. O teste de Coombs permanece positivo 2 a 3 semanas, mesmo após a destruição de todas as hemácias incompatíveis transfundidas.

6. Infecções - Hepatite, AIDS e outras infecções virais transmitidas pelo sangue podem ocorrer, adquirindo um aspecto mais severo nesses pacientes. Eles devem ser submetidos a exames de marcadores virais principalmente para hepatite B e C.

CONCLUSÃO

A anemia falciforme é uma doença crônica, degenerativa, auto incapacitante e ainda não tem cura. É hereditária, (passada dos pais para os filhos), portanto não é contagiosa. Os sintomas são: cansaço extremo, fraqueza, astenia, crises dolorosas (nos ossos, músculos e nas articulações), palpitação e taquicardia, etc. O falcêmico tem uma qualidade de vida muito baixa e emgeral sua condições sócio-econômicas e culturais também indicam carência em vários aspectos.

A doença ocorre por causa de uma mutação genética que ocorreu há milhões de anos no continente africano.Sendo assim, as células do sangue (as hemáceas), se falcizam (assumem a forma de foice) por isso, ficam mais duras e seu tempo de vida diminui de 120 dias para 15 dias. As consequências disso são os sintomas citados anteriormente além da probabilidade do falcêmico ter que tomar transfusão de sangue para repor as hemáceas perdidas, já que elas morreram por hemólise (explosão). Para que o falcêmico tenha uma melhor condição (aumentando assim sua expectativa de vida) ele deve fazer um acompanhamento médico rigoroso, evitar o desgaste emocional, o estresse e tomar muito líquido.

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